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Diagnóstico genético preimplantacional

El DGP (diagnóstico genético preimplantacional) es una técnica que surge dentro del proceso de Reproducción Asistida que nos permite diagnosticar las anomalías numéricas de los cromosomas y determinadas enfermedades genéticas del embrión. De este modo se evita que los hijos o descendientes las hereden.

Para llevar a cabo esta técnica es necesario, en primer lugar, realizar un ciclo de Fecundación in Vitro para obtener los embriones. Una vez obtenidos, se toma una muestra de una o dos células del embrión cuando este se encuentra en estadio de ocho células, es decir, el día tres del desarrollo embrionario, y se estudian en los cromosomas y en el DNA de los cromosomas la presencia de posibles alteraciones.

El DGP permite seleccionar los embriones sanos y descartar los demás. La transferencia, evidentemente, no se llevará a cabo en ese ciclo, ya que el diagnóstico puede tardar varios días, por lo que es preciso congelar los embriones sanos y transferirlos al útero materno en el ciclo siguiente.

Enfermedades genéticas

Hasta hace 10 años la lista de enfermedades hereditarias se reducía apenas a unas cincuenta, todas ellas, en general, graves. Actualmente, mediante esta técnica podemos testar más de 500 enfermedades genéticas. Sin embargo, cabe señalar que no todas ellas son lo suficientemente serias como para precisar una selección embrionaria. El DGP no es una prueba rutinaria, sino que se dirige a casos concretos.

De las enfermedades hereditarias más graves, unas están ligadas a su transmisión por los cromosomas sexuales (especialmente el cromosoma femenino X), como la Hemofilia, la distrofia muscula de Duchenne o la Becker, la leucodistrofia adrenal, la ictiosis o el grave síndrome de Lesch-Nyhan. Todas ellas son de herencia recesiva, lo que significa que no todos los hijos van a sufrir la enfermedad, de ahí la necesidad de estudiar los embriones. Pero hay algunas enfermedades de herencia dominante ligada al cromosoma X, como es el caso de síndrome X Frágil, que conlleva un considerable retraso mental, además de otras anomalías.

Otras enfermedades hereditarias dependen de defectos en uno varios de los genes que se integran en los autosomas (los cromosomas no sexuales). Tal es el caso de la Fibrosis Quística, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Tay-Sachs o la talasemia (todas ellas recesivas, por lo que pueden nacer hijos sanos según ambos progenitores sean portadores o no del gen anómalo). Pero hay otros defectos que son de herencia dominante, como la Neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington, el Síndrome de Marfan o la Retinitis pigmentaria.

Defectos cromosómicos

Además de estas enfermedades hereditarias, el diagnóstico genético preimplantacional nos permitirá diagnosticas los defectos cromosómicos de los embriones, es decir, aquellos casos en los que la dotación del número de cromosomas no sea normal (aneuploidías, tales como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter) o translocaciones cromosómicas (material genético transferido de forma anómala de un cromosoma a otro).

Se ha de tener en cuenta que para llevar a cabo el diagnóstico de muchas de estas enfermedades genéticas se necesita un permiso especial del Ministerio de Sanidad, y que solo unos pocos centros pueden llevarlo a cabo.

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